მიტოქონდრია და მისი ფუნქციები                               მიტოქონდრია ორმაგი მემბრანით დაფარული ორგანელაა, რომელიც უჯრედის მეტაბოლურ ცენტრს წარმოადგენს. მიტოქონდრიაში წარმოიქმნება იმ ენერგიის 90%-ზე მეტი, რომელიც ორგანოების სიცოცხლისა და ფუნქციონირებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია.ამიტომ მიტოქონდრიის ფუნქციების დარღვევა  სერიოზულ დაავადებებს  იწვევს  და ხშირად  სიკვდილის მიზეზიც კი ხდება.                                                              

 მიტოქონდრიული დაავადების დროს ზიანდება ძირითადად ის ორგანოები , რომლებიც საჭიროებენ დიდი რაოდენობით ენერგიას. ესენია: გული, ტვინი, ფილტვები და კუნთები. მიტოქონდრიული დაავადებების დიაგნოსტიკა  რთულია, რადგან ცალკეულ ინდივიდში განსხვავებულად გამოვლინდება. სიმპტომები მოიცავს განვითარების  საერთო დონით ჩამორჩენილობას, სიარულის, ლაპარაკის, მხედველობის, საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემებს. როდესაც რამდენიმე ორგანო ავადდება, უფრო ადვილია ეჭვის მიტანა მიტოქონდრიულ დაავადებებზე .ძირითადად ავადდებიან ბავშვები, მაგრამ მოზარდებში უფრო თვალსაჩინო ხდება.      ადრე  ფიქრობდნენ, რომ მიტოქონდრიების ფუნქცია მხოლოდ ენერგიის წარმოქმნა იყო უჯრედებისთვის.  ეს, რა თქმა უნდა, არ შეესაბამება სიმართლეს,მიტოქონდრიები აგრეთვე მონაწილეობენ სხვა მრავალი ბიოლოგიური ფუნქციის შესრულებაში.მიტოქონდრიის წარმოქმნისთვისა და ფუნქციონირებისთვის აუცილებელია 3000 გენი, აქედან მხოლოდ 37 გენს მოიცავს მიტოქონდრიული დნმ. ბირთვში არსებული  გენები აკოდირებენ  ცილებს, რომელთა ტრანსპორტიც ხდება  მიტოქონდრიებში. მიტოქონდრიის ჩამოყალიბებისთვის აუცილებელი გენებიდან მხოლოდ 3%-ია საჭირო (ანუ 100) ატფ-ის სინთეზისთვის . დარჩენილი გენების 95% ან მეტი საჭიროა იმისთვის, რომ მიტოქონდრიამ შეასრულოს სხვა ფუნქციებიც, იმისდა მიხედვით თუ რომელი ორგანოს ქსოვილის უჯრედშია ის მოთავსებული. ფუნქციები იცვლება ჩვენს განვითარებასთან ერთად, რადგან ქსოვილებიც იზრდება, ვითარდება და ეგუება შესაბამის გარემოს. მიტოქონდრიაში მიმდინარე  მეტაბოლური პროცესები მოიცავს შემდეგს:                                                                                                          1)  დნმ და რნმ აგებულია ნუკლეოტიდებისგან, რომლებიც პირიმიდინებისა(თიმინი, ურაცილი, ციტოზინი) და პურინების(ადენინი, გუანინი) ჯგუფში ერთიანდებიან. მიტოქონდრიები შეიცავს ენზიმებს(დეჰიდროგენაზები), რომლებიც პირიმიდინების ბიოსინთეზისთვისაა აუცილებელი. (ხდება ნუკლეოტიდებისა და ნუკლეოტიდების შაქრის ჯგუფების ფოსფორილირება)                             

                                                                                         

     2)მიტოქონდრია ასევე  შეიცავს ენზიმებს(დ-ამინოლევულინის მჟავის სინთეტაზა), რომლებიც აუცილებელია ჰემის სინთეზისთვის, რომლისგანაც შემდეგ ჰემოგლობინი წარმოიქმნება.                                                                                                                                            3) ღვიძლში, მიტოქონდრიის ფუნქციაა ამიაკის გარდაქმნა(დეტოქსიკაცია) შარდოვანად ( შარდოვანას ციკლი)                                                                                                      4)მიტოქონდრია აუცილებელია ქოლესტეროლის მეტაბოლიზმისთვის, თავად ქოლესტეროლი კი საჭიროა ესტროგენისა და ტესტოსტერონის(ჰორმონები)  სინთეზისთვის.         5)მიტოქონდრიები მონაწილეობენ ნეიროტრანსმიტერების მეტაბოლიზმში, თავისუფალი რადიკალების წარმოქმნასა და დეტოქსიფიკაციაში.                                                                      მიტოქონდრიული დაავადებები                               მიტოქონდრიული დაავადებები შედეგია მემკვიდრული ან სპონტანური მუტაციის,  რომელიც შეიძლება მოხდეს ან ბირთვულ დნმ-ის იმ გენებში, რომლებიც აკონტროლებენ ამ კომპარტამენტს ან მიტოქონდრიულ დნმ-ში. მიტოქონდრიული დაავადებების დიაგნოსტიკა მეტად გართულებულია, რადგან ზოგიერთი დაავადება მხოლოდ ერთ ქსოვილს აზიანებს , მაშინ როცა სხვა მუტაციები მულტისისტემურია.  ისიც სიმართლეს შეესაბამება , რომ  ბირთვისა და მიტოქონდრიის დნმ-ის განსხვავებულმა  მუტაციებმა  შეიძლება გამოიწვიოს  ერთი და იგივე დაავადება. ამ მოვლენის კარგი მაგალითია ლეის სინდრომი,რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს 75-ზე მეტი განსხვავებული გენის დეფექტმა. ეს დაავადება აღწერილ იქნა ერთ დაავადებულ ბავშვზე დენის ლეიზე, გამოჩენილი ბრიტანელი ექიმის მიერ  1951 წელს.

            როგორც ვთქვით, მიტოქონდრიული დაავადებები შეიძლება გამოიწვიოს, როგორც ბირთვული დნმ-ის, ისე მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციამ.

              მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციებს, დაავადებათა ფართო სპექტრი უკავშირდება. რადგან მიტოქონდრიული დნმ ხასიათდება დედისეული დამემკვიდრებით, ეს დაავადებებიც დედიდან გადაეცემა შვილს, მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციები შეძლება იყოს ჰეტეროპლაზმური და ჰომოპლაზმური.   

          

ჰომოპლაზმიას ადგილი აქვს თუ შვილეულ  მიტოქონდრიაში გადავა მხოლოდ დაავადებული ან მხოლოდ ჯანმრთელი გენები.

 ხოლო ჰეტეროპლაზმიის ადგილი აქვს მაშინ, როცა შვილეულ მიტოქონდრიაში გადავა ნაწილი  მუტაციური და ნაწილი ჯანმრთელი გენები.

არსებობს  მიტოქონდრიული დნმ-ის ფართომასშტაბიანი და წერტილოვანი მუტაციები.

                ფართომასშტაბიან ცვლილებებს( როცა ხდება მიტოქონდრიული დნმ-ის ფარტომასშტაბიანი დელეცია, ჰეტეროპლაზმურია)  მიეკუთვნება შემდეგი კლინიკური სინდრომი, ესენია: კირნს-საირის სინდრომი

                                               პროგრესული ექსტერნული ოფთალმოპლეგია

                                               პირსონის ძვლის ტვინი- პანკრეასის სინდრომი.

                 მიტოქონდრიული დნმ-ის  ჰომოპლაზმურ წერტილოვან მუტაციებს მიეკუთვნება- ლიბერის მემკვიდრული ოპტიკური ნეიროპათია.